Neurofibromatosis, også kjent som Von Recklinghausens sykdom, er en arvelig sykdom som manifesterer seg rundt 15 år og forårsaker unormal vekst av nervevev i hele kroppen og danner små knuter og ytre svulster, kalt neurofibromer.
Generelt er nevrofibromatose godartet og utgjør ingen helserisiko, men siden det forårsaker utseendet til små eksterne svulster, kan det føre til kroppsskader, noe som får de berørte til å operere for å fjerne dem.
Selv om nevrofibromatose ikke har noen kur, da svulster kan vokse tilbake, kan behandling med kirurgi eller strålebehandling forsøkes for å prøve å redusere størrelsen på svulstene og forbedre hudens estetiske utseende.
Neurofibromatosis svulster kalt neurofibromas Hovedtyper av nevrofibromatose
Nevrofibromatose kan deles inn i tre typer:
- Nevrofibromatose type 1: forårsaket av mutasjoner i kromosom 17 som reduserer produksjonen av neurofibromine, et protein som brukes av kroppen for å forhindre at det oppstår svulster. Denne typen nevrofibromatose kan også forårsake tap av syn og impotens;
- Nevrofibromatose type 2: forårsaket av mutasjoner i kromosom 22, som reduserer produksjonen av merlina, et annet protein som undertrykker veksten av svulster hos friske individer. Denne typen nevrofibromatose kan forårsake hørselstap;
- Schwannomatosis: det er den sjeldneste typen sykdom der svulster utvikler seg i hodeskallen, ryggmargen eller perifere nerver. Vanligvis vises symptomer av denne typen mellom 20 og 25 år.
Avhengig av typen neurofibromatose, kan symptomene variere. Så sjekk ut de vanligste symptomene for hver type nevrofibromatose.
Hva forårsaker nevrofibromatose
Nevrofibromatose er forårsaket av genetiske endringer i noen gener, spesielt kromosom 17 og kromosom 22. I tillegg ser sjeldne tilfeller av Schwannomatosis ut til å være forårsaket av endringer i mer spesifikke gener som SMARCB1 og LZTR. Alle endrede gener er viktige for å hemme produksjonen av svulster, og når de blir påvirket, fører de til at det oppstår svulster som er karakteristiske for nevrofibromatose.
Selv om de fleste diagnostiserte tilfeller overføres fra foreldre til barn, er det også mennesker som kanskje aldri har hatt noen tilfeller av sykdommen i familien.
Hvordan behandlingen blir gjort
Behandling for nevrofibromatose kan gjøres gjennom kirurgi for å fjerne svulster som legger press på organer eller gjennom strålebehandling for å redusere størrelsen. Imidlertid er det ingen behandling som garanterer en kur eller som forhindrer utseendet på nye svulster.
I de mest alvorlige tilfellene der pasienten utvikler kreft, kan det være nødvendig å gjennomgå behandling med cellegift eller strålebehandling rettet mot ondartede svulster. Finn ut mer om behandling for nevrofibromatose.