Kategori Arkiv: Genetiske sykdommer

Hvordan identifisere tidlige tegn på mild autisme

Mild autisme er ikke en korrekt diagnose som brukes i medisin, men det er et veldig populært uttrykk, selv blant helsepersonell, å referere til en person med endringer i autismespekteret, men som kan gjøre nesten alle daglige aktiviteter. slik som å ha en normal samtale, lese, skrive og annen grunnleggende omsorg uavhengig, for eksempel å spise eller kle på seg.Siden Les mer »

Forstå hva autisme er og hvordan du kan identifisere

Autisme, vitenskapelig kjent som Autism Spectrum Disorder, er et syndrom preget av problemer i kommunikasjon, sosialisering og atferd, vanligvis diagnostisert mellom 2 og 3 år.Dette syndromet får barnet til å presentere noen spesifikke egenskaper, for eksempel vanskeligheter med å snakke og uttrykke ideer og følelser, sykdommer blant andre og lite øyekontakt, i tillegg til repeterende mønstre og stereotype bevegelser, som å sitte lenge og riste på kroppen frem og tilbake.Dermed erLes mer »

Harlekin iktyose: symptomer, diagnose og behandling

Harlekin iktyose er en sjelden og alvorlig genetisk sykdom som er preget av tykkelse av keratinlaget som danner babyens hud, slik at huden er tykk og har en tendens til å trekke og strekke, forårsaker deformasjoner i ansiktet og i hele kroppen komplikasjoner for babyen, for eksempel pustevansker, mate og ta noen medisiner.VaLes mer »

Hva er ansiktsskallestenose, årsaker og kirurgi

Kranial ansiktsstenose, eller kraniostenose som det også er kjent, er en genetisk endring som får beinene som utgjør hodet til å lukkes før forventet tid, og genererer noen endringer i babyens hode og ansikt.Det kan eller ikke være relatert til et syndrom, og det er ingen intellektuell svekkelse av barnet. ImidlLes mer »

Hovedbehandlinger for autisme (og hvordan du kan ta vare på barnet)

Behandling av autisme, til tross for ikke å kurere dette syndromet, er i stand til å forbedre kommunikasjon, konsentrasjon og redusere repeterende bevegelser, og forbedrer dermed livskvaliteten til autisten selv og også hans familie.For en effektiv behandling anbefales det at det gjøres med et team sammensatt av en lege, fysioterapeut, psykoterapeut, ergoterapeut og logoped, som indikerer spesifikke behandlinger for hver pasient, og ofte må gjøres for en levetid. I tilLes mer »

Hvordan identifisere og behandle alopecia areata

Alopecia areata er en sykdom preget av raskt hårtap, som vanligvis forekommer på hodet, men kan også forekomme i andre områder av kroppen som har hår, som øyenbryn, skjegg, ben og armer. I sjeldne tilfeller kan det skje at hårtap er på hele kroppen, når det kalles alopecia areata universal.Alopecia areata har ingen kur, og behandlingen avhenger av alvorlighetsgraden av hårtapet, men det gjøres vanligvis med injeksjoner og salver som påføres hodebunnen for å stimulere hårvekst, og det er viktig at behandlingen blir ledet av en hudlege.Hvordan identifLes mer »

Hva er Gilbers syndrom og hvordan behandles det

Gilberts syndrom, også kjent som konstitusjonell leverdysfunksjon, er en genetisk sykdom som er preget av gulsott, som får folk til å ha gul hud og øyne. Det regnes ikke som en alvorlig sykdom, og det utløser heller ikke store helseproblemer, og derfor lever personen med syndromet så lenge som en ikke-bærer av sykdommen og med samme livskvalitet.GilbertLes mer »

Ichthyosis: hva det er, hovedsymptomer og behandling

Ichthyosis er navnet på et sett med forhold som forårsaker endringer i det mest overfladiske laget av huden, epidermis, og etterlater den med veldig tørre og flassende små biter, noe som får huden til å se ut som fiskeskala.Det er minst 20 forskjellige typer iktyose som kan være arvelige, det vil si overføres fra foreldre til barn, men det er også typer som bare kan vises i voksen alder.Flekkene Les mer »

Hva er syndactyly, mulige årsaker og behandling

Syndactyly er et begrep som brukes for å beskrive en veldig vanlig situasjon som skjer når en eller flere fingre, fra hender eller føtter, blir født fast sammen. Denne endringen kan være forårsaket av genetiske og arvelige endringer, som oppstår under babyens utvikling under graviditet og ofte er forbundet med utseendet på syndromer.DiagnoseLes mer »

Nevrofibromatose: hva det er, typer, årsaker og behandling

Neurofibromatosis, også kjent som Von Recklinghausens sykdom, er en arvelig sykdom som manifesterer seg rundt 15 år og forårsaker unormal vekst av nervevev i hele kroppen og danner små knuter og ytre svulster, kalt neurofibromer.Generelt er nevrofibromatose godartet og utgjør ingen helserisiko, men siden det forårsaker utseendet til små eksterne svulster, kan det føre til kroppsskader, noe som får de berørte til å operere for å fjerne dem.Selv om nevrLes mer »

Hva er Patau syndrom

Patau syndrom er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker misdannelser i nervesystemet, hjertefeil og en sprekk i babyens leppe og tak på munnen, og kan oppdages selv under graviditet, gjennom diagnostiske tester som fostervannsprøve og ultralyd.Vanligvis overlever babyer med denne sykdommen i underkant av 3 dager, men det er tilfeller av overlevelse opp til 10 år, avhengig av alvorlighetsgraden av syndromet. FotLes mer »

Hva er pseudohermaphroditism

Pseudohermaphroditism, også kjent som tvetydige kjønnsorganer, er en interseksuell tilstand der barnet blir født med kjønnsorganer som ikke er åpenbart mannlige eller kvinnelige.Selv om kjønnsorganene kan være vanskelig å identifisere som en jente eller en gutt, er det vanligvis bare en type kjønnscelleproduserende organ, det vil si at det bare er eggstokker eller testikler. I tillegLes mer »

Hvordan identifisere og behandle Klinefelters syndrom

Klinefelter syndrom er en sjelden genetisk lidelse som bare rammer gutter og oppstår på grunn av tilstedeværelsen av et ekstra X-kromosom i det seksuelle paret. Denne kromosomale anomalien, preget av XXY, forårsaker endringer i fysisk og kognitiv utvikling, og genererer betydelige egenskaper som brystforstørrelse, mangel på hår på kroppen eller forsinket utvikling av penis, for eksempel.Selv om Les mer »