Gilberts syndrom, også kjent som konstitusjonell leverdysfunksjon, er en genetisk sykdom som er preget av gulsott, som får folk til å ha gul hud og øyne. Det regnes ikke som en alvorlig sykdom, og det utløser heller ikke store helseproblemer, og derfor lever personen med syndromet så lenge som en ikke-bærer av sykdommen og med samme livskvalitet.
Gilberts syndrom er hyppigere hos menn og er forårsaket av endringer i et gen som er ansvarlig for nedbrytningen av bilirubin, det vil si at med mutasjonen i genet kan ikke bilirubin nedbrytes, akkumuleres i blodet og utvikle et gulaktig aspekt. karakteriserer denne sykdommen.
Mulige symptomer
Normalt gir Gilberts syndrom ikke symptomer bortsett fra tilstedeværelsen av gulsott, som tilsvarer gul hud og øyne. Imidlertid rapporterer noen mennesker med sykdommen tretthet, svimmelhet, hodepine, kvalme, diaré eller forstoppelse, og disse symptomene er ikke karakteristiske for sykdommen. De oppstår vanligvis når personen med Gilberts sykdom har en infeksjon eller opplever mye stress.
Hvordan diagnosen stilles
Gilberts syndrom diagnostiseres ikke lett, da det vanligvis ikke har noen symptomer, og gulsott kan ofte tolkes som et tegn på anemi. I tillegg manifesterer denne sykdommen seg, uansett alder, vanligvis bare i tider med stress, intense fysiske øvelser, langvarig faste, under en febersykdom eller i menstruasjonsperioder hos kvinner.
Diagnosen stilles for å utelukke andre årsaker til leverdysfunksjon og derfor uønskede tester av leverfunksjonstester, for eksempel TGO eller ALT, TGP eller AST, og bilirubinnivåer, i tillegg til urintester, for å vurdere konsentrasjonen urobilinogen, fullstendig blodtelling og, avhengig av resultatet, en molekylær test for å søke etter mutasjonen som er ansvarlig for sykdommen. Se hvilke tester som vurderer leveren.
Normalt er resultatene av leverfunksjonstester hos personer med Gilberts syndrom normale, bortsett fra konsentrasjonen av indirekte bilirubin, som er over 2,5 mg / dL, når det normale er mellom 0,2 og 0,7 mg / dL. Forstå hva direkte og indirekte bilirubin er.
I tillegg til undersøkelsene som hepatologen ber om, blir fysiske aspekter av personen også evaluert, i tillegg til familiehistorie, siden det er en genetisk og arvelig sykdom.
Hvordan behandlingen blir gjort
Det er ingen spesifikk behandling for dette syndromet, men noen forholdsregler er nødvendige, da noen legemidler som brukes til å bekjempe andre sykdommer, kanskje ikke metaboliseres i leveren, da de har redusert aktivitet av enzymet som er ansvarlig for metabolismen av disse legemidlene, som f.eks. Irinotecan og Indinavir, som er henholdsvis antikreft og antiviral.
I tillegg anbefales ikke alkoholholdige drikker for personer med Gilberts syndrom, da det kan være permanent leverskade og føre til progresjon av syndromet og forekomsten av mer alvorlige sykdommer.