Hemoglobinelektroforese er en diagnostisk teknikk som tar sikte på å identifisere de forskjellige typer hemoglobin som finnes i sirkulasjon i blodet. Hemoglobin eller Hb er et protein som er tilstede i røde blodlegemer som er ansvarlig for binding til oksygen, slik at transport til vev. Lær mer om hemoglobin.
Fra identifikasjonen av typen hemoglobin er det mulig å sjekke om personen har noen sykdom relatert til hemoglobinsyntese, for eksempel talassemi eller sigdcelleanemi, for eksempel. For å bekrefte diagnosen er det imidlertid nødvendig å utføre andre hematologiske og biokjemiske tester.
Hva er den til
Hemoglobinelektroforese blir bedt om å identifisere strukturelle og funksjonelle endringer relatert til hemoglobinsyntese. Dermed kan det anbefales av legen å diagnostisere sigdcelleanemi, hemoglobin C-sykdom og differensiere talassemi, for eksempel.
I tillegg kan det bli bedt om med det formål å genetisk gi råd til par som ønsket å få barn, for eksempel å bli informert om det er en sjanse for at barnet vil ha noen form for blodsykdom relatert til hemoglobinsyntese. Hemoglobinelektroforese kan også bestilles som en rutinemessig undersøkelse for å overvåke pasienter som allerede er diagnostisert med forskjellige typer hemoglobin.
Når det gjelder nyfødte babyer, identifiseres typen hemoglobin gjennom hælprikketesten, som for eksempel er viktig for diagnosen sigdcelleanemi. Se hvilke sykdommer som oppdages ved hælprikketesten.
Hvordan det gjøres
Hemoglobinelektroforese gjøres ved å samle en blodprøve av en profesjonell som er opplært i et spesialisert laboratorium, fordi feil samling kan føre til hemolyse, det vil si ødeleggelse av røde blodlegemer, som kan forstyrre resultatet. Forstå hvordan blod samles opp.
Oppsamlingen må gjøres med pasienten fastende i minst 4 timer og prøven sendes til analyse i laboratoriet, hvor de typer hemoglobin som er tilstede i pasienten blir identifisert. I noen laboratorier er det ikke nødvendig å faste for innsamling. Derfor er det viktig å søke veiledning fra laboratoriet og legen om fasting til eksamen.
Typen hemoglobin identifiseres ved elektroforese i alkalisk pH (rundt 8,0 - 9,0), som er en teknikk basert på migrasjonshastigheten til molekylet når den utsettes for en elektrisk strøm, med visualisering av bånd av i henhold til størrelsen og vekten av molekylet. I henhold til det oppnådde båndmønsteret, blir det sammenlignet med det normale mønsteret, og dermed blir identifikasjonen av unormale hemoglobiner gjort.
Hvordan tolke resultatene
I henhold til det presenterte båndmønsteret er det mulig å identifisere typen hemoglobin hos pasienten. Hemoglobin A1 (HbA1) har høyere molekylvekt, så mye migrasjon blir ikke lagt merke til, mens HbA2 er lettere og kommer dypere inn i gelen. Dette båndmønsteret tolkes i laboratoriet og frigis i form av en rapport til legen og pasienten, med informasjon om hvilken type hemoglobin som er funnet.
Fosterhemmoglobin (HbF) er tilstede i høyere konsentrasjoner hos babyen, men når utviklingen skjer, reduseres HbF-konsentrasjonen mens HbA1 øker. Konsentrasjonene av hver type hemoglobin varierer således etter alder, og er vanligvis:
| Hemoglobintype | Normal verdi |
| HbF | 1 til 7 dagers alder: opptil 84%; 8 til 60 dagers alder: opptil 77%; 2 til 4 måneders alder: opptil 40%; 4 til 6 måneder gammel: opptil 7,0% 7 til 12 måneders alder: opptil 3,5%; 12 til 18 måneders alder: opptil 2,8%; Voksen: 0,0 til 2,0% |
| HbA1 | 95% eller mer |
| HbA2 | 1,5 - 3,5% |
Imidlertid har noen mennesker strukturelle eller funksjonelle endringer relatert til hemoglobinsyntese, noe som resulterer i unormale eller varierende hemoglobiner, slik som HbS, HbC, HbH og Barts 'Hb.
Fra hemoglobinelektroforese er det således mulig å identifisere tilstedeværelsen av unormale hemoglobiner, og ved hjelp av en annen diagnostisk teknikk som kalles HPLC, er det mulig å kontrollere konsentrasjonen av normale og unormale hemoglobiner, noe som kan være en indikasjon på:
| Hemoglobin resultat | Diagnostisk hypotese |
| Tilstedeværelse av HbSS | Seglcelleanemi, som er preget av en endring i formen på de røde blodcellene på grunn av en mutasjon i beta-kjeden til hemoglobin. Kjenn symptomene på sigdcelleanemi. |
| Tilstedeværelse av HbAS | Seglcelleegenskap, der personen bærer genet som er ansvarlig for sigdcelleanemi, men ikke viser symptomer, men han kan videreføre dette genet til andre generasjoner: |
| Tilstedeværelse av HbC | Indikativ for hemoglobin C-sykdom, der HbC-krystaller kan sees i blodutstryk, spesielt når pasienten er HbCC, der personen har hemolytisk anemi i varierende grad. |
| Tilstedeværelse av Hb de Barts | Tilstedeværelsen av denne typen hemoglobin indikerer en alvorlig tilstand som kalles hydrops fetalis, noe som kan føre til fosterdød og følgelig spontanabort. Lær mer om fosterets hydrops. |
| Tilstedeværelse av HbH | Indikativ for hemoglobin H-sykdom, som er preget av nedbør og ekstravaskulær hemolyse. |
I tilfelle av sigdcelleanemi-diagnose ved hælprikketesten, er det normale resultatet HbFA (det vil si at babyen har både HbA og HbF, noe som er normalt), mens HbFAS- og HbFS-resultatene er indikative for sigdcelleegenskaper og sigdcelleanemi henholdsvis.
Differensialdiagnosen av thalassemias kan også gjøres ved hjelp av hemoglobinelektroforese assosiert med HPLC, der konsentrasjonene av alfa-, beta-, delta- og gammakjeder er verifisert, og verifiserer fraværet eller delvis tilstedeværelse av disse globinkjedene og, i henhold til resultat, bestem type thalassemia. Lær hvordan du identifiserer talassemi.
For å bekrefte diagnosen av en hvilken som helst sykdom relatert til hemoglobin, er det nødvendig å be om andre tester som jern, ferritin, transferrin, i tillegg til en fullstendig blodtelling. Se hvordan du tolker blodtellingen.