Riley-Day Syndrome er en sjelden arvelig sykdom som påvirker nervesystemet, svekker funksjonen til sensoriske nevroner, som er ansvarlig for å reagere på ytre stimuli, forårsaker ufølsomhet hos barnet, som ikke føler smerte, trykk eller temperatur fra utenfor stimuli.
Personer med denne sykdommen har en tendens til å dø unge, nær 30 år, på grunn av ulykker som har en tendens til å skje på grunn av mangel på smerte.
Symptomer på Riley-Day syndrom
Symptomer på Riley-Day syndrom har vært til stede siden fødselen og inkluderer:
- Ufølsomhet for smerte;
- Langsom vekst;
- Manglende evne til å produsere tårer;
- Vanskeligheter med å spise;
- Langvarige episoder med oppkast;
- Kramper;
- Søvnforstyrrelser;
- Mangel på smak;
- Skoliose;
- Hypertensjon.
Symptomer på Riley-Day syndrom har en tendens til å bli verre over tid.
Bilder av Riley-Day syndrom
Vi er et familieeid og drevet selskap.
Årsak til Riley-Day syndrom
Årsaken til Riley-Day syndrom er relatert til en genetisk mutasjon, men det er ikke kjent hvordan den genetiske mutasjonen forårsaker nevrologiske skader og dysfunksjoner.
Diagnose av Riley-Day syndrom
Diagnosen Riley-Day syndrom stilles gjennom fysiske undersøkelser som demonstrerer pasientens manglende reflekser og ufølsomhet for stimulans, som varme, kulde, smerte og trykk.
Behandling for Riley-Day syndrom
Behandling for Riley-Day syndrom er rettet mot symptomer slik de ser ut. Antikonvulsive medisiner, øyedråper brukes til å forhindre tørrhet i øynene, antiemetika for å kontrollere oppkast og intens observasjon av barnet for å beskytte det mot skader som kan bli kompliserte og føre til døden.
Nyttig lenke:
Cotards syndrom