Cri du Chat syndrom, kjent som cat meow syndrom, er en sjelden genetisk sykdom som skyldes genetisk abnormitet i kromosom, kromosom 5, og som kan føre til en forsinkelse i nevropsykomotorisk utvikling, intellektuell forsinkelse og i flere tilfeller alvorlig, hjerte- og nyrefunksjon.
Navnet på dette syndromet kommer fra et karakteristisk symptom der gråten fra det nyfødte ligner kattenes mia på grunn av misdannelse i strupehodet som ender opp med å endre lyden av babyens gråt. Men etter 2 år har meowelyden en tendens til å forsvinne.
Fordi meowing er en veldig spesifikk egenskap ved Cri du Chat syndrom, stilles diagnosen vanligvis de første timene av livet, og derfor kan babyen henvises tidlig for passende behandling.
Hovedsymptomer
Det mest karakteristiske symptomet på dette syndromet er gråt som ligner på en kattes myring. I tillegg er det andre tegn som kan bli lagt merke til rett etter fødselen, for eksempel:
- Fingre eller fingre sammenføyd;
- Lav fødselsvekt og alder;
- Enkelt linje på håndflaten;
- Forsinket utvikling;
- Liten hake;
- Muskel svakhet;
- Lav nesebro;
- Avstand mellom øynene;
- Mikrocefali.
Diagnosen Cri Du Chat syndrom stilles på fødeavdelingen, timer etter at babyen er født, ved å observere de ovennevnte tegnene. Rett etter bekreftelse blir foreldrene informert om de mulige vanskene babyen kan ha under veksten, for eksempel vanskeligheter med å lære og mate.
Disse barna kan også begynne å gå senere i rundt 3 år, og presentere seg vanskelig og tilsynelatende uten styrke eller balanse. I tillegg kan de i tidlig barndom oppføre seg som for eksempel besettelse av visse gjenstander, hyperaktivitet og vold.
Hva som forårsaker dette syndromet
Cat meow syndrom er forårsaket av en endring i kromosom 5, der det er tap av et kromosomstykke. Alvorlighetsgraden av sykdommen skyldes omfanget av denne endringen, det vil si at jo større brikken er tapt, desto alvorligere vil sykdommen være.
Årsakene til at ekskluderingen av dette stykket skjer er fortsatt ukjent, men det er kjent at det ikke er en arvelig tilstand, det vil si at denne endringen skjer tilfeldig og ikke overføres fra foreldrene til barnet.
Hvordan behandlingen blir gjort
Fordi det er en genetisk endring i kromosomet, finnes det ingen kur mot dette syndromet, ettersom barnet allerede er født med denne tilstanden og det ikke er mulig å endre en genetisk tilstand etter fødselen. Imidlertid utføres behandling for å øke livskvaliteten og redusere symptomene på syndromet.
Barnet overvåkes ved hjelp av logopeder, fysioterapeuter og ergoterapeuter, som muliggjør utvikling av motorisk koordinering, kognitive og perseptuelle ferdigheter, aktiviteter i dagliglivet og i mellommenneskelige forhold.
Det er viktig at behandlingen starter så snart som mulig, ettersom tidlig stimulering gir bedre utvikling, tilpasning og aksept av syndromet hos personen i ungdoms- og voksen alder.
Komplikasjoner av Cri du Chat
Komplikasjonene til dette syndromet er tilstede i henhold til alvorlighetsgraden av endringen i kromosomet, og i disse tilfellene kan barn presentere tegn som problemer med ryggraden, hjertet eller andre organer, muskelsvakhet de første leveårene og problemer med hørsel og syn.
Imidlertid kan disse komplikasjonene reduseres med behandling og oppfølging fra de første dagene i livet.
Forventet levealder
Når behandlingen begynner i de første månedene av livet og barn fullfører ett år, anses forventet levealder som normalt, og personen kan nå alderdom. Imidlertid, i alvorlige tilfeller der babyen har nyre- eller hjerteproblemer, og når behandlingen ikke er tilstrekkelig, kan døden oppstå det første leveåret.