Adrenoleukodystrofi er en sjelden genetisk sykdom knyttet til X-kromosomet, der det er binyreinsuffisiens og akkumulering av stoffer i kroppen som fremmer demyelinisering av aksonene, som er den delen av nevronet som er ansvarlig for å lede elektriske signaler, og kan være involvert i tale, syn eller i sammentrekning og avslapping av muskler, for eksempel.
Således som i adrenoleukodystrofi kan nervesignalering bli svekket, er det mulig at tegn og symptomer relatert til denne situasjonen kan oppstå over tid, med forandringer i tale, problemer med å svelge og gå, og endringer i atferd, for eksempel.
Denne sykdommen er hyppigere hos menn, siden menn bare har 1 x kromosom, mens kvinner må ha begge kromosomene endret for å få sykdommen. I tillegg kan tegn og symptomer manifesteres i alle aldre, avhengig av intensiteten til den genetiske endringen og hastigheten med hvilken demyelinisering oppstår.
Symptomer på adrenoleukodystrofi
Symptomene på adrenoleukodystrofi er relatert til endringer i funksjonen til binyrene og demyelinisering av axonene. Binyrene er plassert over nyrene og er relatert til produksjonen av stoffer som hjelper til med å regulere det autonome nervesystemet, og fremmer kontrollen av noen kroppsfunksjoner, for eksempel pust og fordøyelse. Dermed, når det er dysregulering eller tap av binyrefunksjon, observeres også endringer i nervesystemet.
I tillegg er det på grunn av genetisk endring mulig å akkumulere giftige stoffer i kroppen, noe som kan forårsake tap av myelinskeden på axonene, forhindrer overføring av elektriske signaler og resulterer i karakteristiske tegn og symptomer på adrenoleukodystrofi.
Dermed oppfattes symptomene på adrenoleukodystrofi når personen utvikler seg og kan verifiseres:
- Tap av binyrene
- Tap av evnen til å snakke og samhandle;
- Atferd endres;
- Strabismus;
- Vanskeligheter med å gå;
- Vanskeligheter med å mate, og å mate gjennom et rør kan være nødvendig;
- Vanskeligheter med å svelge;
- Tap av kognitive evner;
- Kramper.
Det er viktig at adrenoleukodystrofi identifiseres rett ved fødselen, ettersom det er mulig å redusere hastigheten som symptomene dukker opp, og fremme babyens livskvalitet.
Hvordan behandlingen blir gjort
Behandlingen av adrenoleukodystrofi er benmargstransplantasjon, som anbefales når symptomene allerede er veldig avanserte og det er alvorlige hjerneendringer. I mildere tilfeller kan legen anbefale å erstatte hormonene som produseres av binyrene, i tillegg til fysioterapi for å forhindre muskelatrofi.